产前筛查(cha)是(shi)预防(fang)和(he)减(jian)少出生缺(que)陷的一道主要防地(xian)。“近年来(lai),出生缺陷产前筛查在生(sheng)化筛查(cha)和超声筛(shai)查的(de)基础(chu)上逐步(bu)拓展(zhan)至基因筛查。其中,以无创产前基(ji)因(yin)检测(ce)为代表的基(ji)因检测施展着主要作用。”赵立见先容,一些遗传性疾病往往在孕(yun)中、孕晚期甚至出生后才有所表(biao)现,仅通过通例检查(cha)手段远远(yuan)不敷,有(you)可能导(dao)致(zhi)错过最有用的干预时(shi)期。关于这类(lei)疾�。蚣觳饪梢栽谠�(yun)前或(huo)孕早期,识别出怙恃是否携(xie)带(dai)导致遗传病的基因突变,或胎儿是(shi)否保存基因或染(ran)色体(ti)异常,能(neng)够及早(zao)发(fa)现潜(qian)在的(de)出(chu)生缺陷(xian)危害,从(cong)而为准(zhun)怙恃提供科学(xue)信息(xi)做出知情决议或准备响应的(de)治疗计划。...